레진코믹스

모두 한 번쯤은 유튜브나 각종 검색 사이트에서

'무시무시한 희귀병들 리스트' 를 본 적이 있을 것이다.

출산 시 고통, CRPS (작열통과 비슷한 고통의 희귀 질환) 등은

어디선가 들어본 적이 있을 것이다.

그러나 오늘 소개할 질환인

'진행성 골화성 섬유형성이상 (Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP)' 에

대해 아는 사람은 상대적으로 적을 것이다.

현재 전 세계에 대략 700~4,000명 정도가 앓고 있는 것으로추정된다.

이 질환은 돌인간 증후군 (Stoneman's Disease) 라는 별칭을 가지고 있는데,

이유는 체내 조직들이 뼈로 변하는 질환이기 때문이다.

위 사진에서 볼 수 있듯이, 원래라면

상대적으로 뼈의 수가 적어야 할 배 주위 같은 부위에도

뼈가 가득 들어찬 것을 볼 수 있다.

더욱이, 이 질환의 발병 원인 역시 아직 명확히 밝혀지지 않은 상태이다.

(ACVR1를 비롯한 여러 유전자에 의해 작용이 조절된다는 설이 가장 유력하다.)

힘줄, 인대, 근육 등

인체의 여러 결합 조직들이 뼈로 바뀌는 과정을 겪는다.

쉽게 말해, 근육이 있어야 할 자리에 뼈가 생기게 되는 것이다.

이 질환이 문제가 되는 이유는 당연하게도

일상생활이 불가능할 정도의 심각한 영향을 주기 때문이다.

턱을 포함한 온 몸이 점점 굳어가기 때문에 식사도 제대로 할 수 없으며,

생성된 뼈가 폐나 심장, 혈관 등을 누르며 혈액 순환/호흡 운동을 방해하기도 한다.

무엇보다도 점차 몸을 움직일 수 없게 되기에,

삶의 어느 시점부터는 한 자세로 남은 생을 보내야 한다.

주변 보호자의 도움 없이는 살아갈 수가 없는 것이다.

심지어 실제 증상이 발현되기 전까지는 진단도 쉽지 않다.

그나마 현재까지의 케이스를 분석해본 결과,

위 사진과 같이 극단적으로 말린 엄지발가락을 가지고 있다면

FOP가 추후 발병할 확률이 높다고 한다.

원본 링크

하지만 이런 끔찍한 질환을 앓고 있음에도

밝게 살아가려 노력하시는 환자 분들 역시 계신다.

위 인터뷰에서는 이 병을 앓고 계신 환자 분들끼리

서로 의지하며 친한 지인이 된 것을 볼 수 있다.

또한 FOP를 앓고 있는 환자들을 지원하고 관련 정보를 알리는

비영리 단체인 ifopa 등도 있다.

https://www.ifopa.org/

관심이 있다면 한 번 봐도 좋다. 후원 창도 있다.

가운데 의자 위의 두 분 중 왼쪽이 이 질환에 대한 활발한 연구를 진행 중인 프레드 캐플린 (Fred Kaplan) 박사이다.

안타깝게도 많은 희귀 질환들이 그렇듯,

FOP는 아직 제대로 된 치료 방안이 없다고 한다.

'생긴 뼈를 다시 잘라내면 되는 것이 아니냐" 고 생각할 수 있지만,

이는 오히려 뼈 성장을 촉진할 수 있어 병을 악화시킨다고 한다.

하루 빨리 치료 방안이 개발되었으면 하는 바램이다.